Эпонимический словарь справочник - патау синдром
Связанные словари
Патау синдром
патау синдром
(по имени американского педиатра и генетика немецкого происхождения K. Patau; синоним – синдром трисомии хромосомы 13) – заболевание, относящееся к количественным аномалиям хромосомного набора. Основные проявления: микроцефалия; тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части); узкие глазные щели, эпикант микрофтальмия, очаговое отсутствие радужки; низко расположенные деформированные ушные раковины, запавшая переносица, широкое основание носа; микрогнатия, расщелина губы и нёба; многопалость, флексорное положение пальцев рук; выпуклые длинные ногти; пороки мозга (аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, мозолистого тела, гипоплазия мозжечка); врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и др.); аномалии почек (гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников, кисты); пороки желудочно-кишечного тракта (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника и др.); пороки половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, гипоспадия – отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах, удвоение влагалища и матки, двурогая матка). Продолжительность жизни сокращена и зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, выявляющим несколько вариантов синдрома: простую трисомию хромосомы 13; робертсоновскую транслокацию (соединение) хромосомы 13 с хромосомой из группы Д (хромосомой 13, 14, 15); мозаицизм. Лечение симптоматическое. Большинство пациентов умирают в младенческом возрасте. K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, London, 1960; I: 790.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 721 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 589 | |
15 | 551 | |
16 | 543 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |